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Genómica y Bioinformática

1. Introducción a la Genómica y Bioinformática

Contenidos

  • Introducción a la genómica, proyecto genoma y genómica funcional.
  • Conceptos de bioinformática.
  • Utilización de bases de datos on-line.
  • Aplicación en casos prácticos (enfermedades de origen genético, producción y caracteres discretos).

Objetivos

  • Familiarizarse con conceptos básicos de genómica y bioinformática.
  • Interiorizarse sobre la existencia, y comprender la utilidad de las principales bases de datos genómicas.
  • Utilizar estas bases de datos y trabajos científicos, para la búsqueda de información sobre enfermedades de origen genético y loci relacionados a caracteres de producción.

2. Bases de datos

La Genómica es un conjunto de ciencias y técnicas dedicadas al estudio del funcionamiento, el contenido, la evolución y el origen de los genomas. Es un área interdisciplinaria que utiliza conocimientos derivados de distintas ciencias como son: biología molecular, bioquímica, informática, estadística, matemáticas, física, etc.

A partir de la formalización de los proyectos genoma (que es la secuenciación de un genoma completo de una especie para conocer la secuencia y posición de cada gen) y con los avances tecnológicos de los últimos años, este área a tenido un desarrollo exponencial.

Varias “ómicas” se incluyen en esta área: transcriptomica que estudia los perfiles de ARNm, proteómica que estudia los perfiles de proteínas. Todos estos estudios de expresión de los genes sugieren pistas sobre la función de los mismos. Se pueden identificar, de forma simultánea, patrones de expresión de miles de genes en un momento del desarrollo o en respuesta a diferentes estímulos ambientales (nutrigenómica, farmacogenómica, etc).

La bioinformática es la rama de la informática que almacena, ordena e interpreta los datos biológicos. Entre otras utilidades permite el ensamblaje de los genomas, la búsqueda y comparación de secuencias, predicción de estructuras de proteínas, la asociación grupos de genes que se expresan de forma coordinada, y proporciona información importante sobre la función de los genes y sus productos.

Hoy en día el trabajo genético no se ubica solamente en el laboratorio, gran parte de la información genómica se encuentra en disponible en la web, la mayoría en dominios gratuitos de entes gubernamentales. Existen tres grandes bases de datos que recopilan las secuencias de genes descriptas por diferentes autores desde los virus y bacterias, al humano:

GenBank (USA)

ENSEMBL (Europa)

DDBJ (Japón)

Allí también podemos encontrar los estudios originales de la secuencia, anotaciones relacionados, estructura génica (promotores, intrones, exones, regiones codificantes, polimorfiosmos). Estas tres bases comparten la información pero presentan diversos modos de presentación.

3. Omicas y flujo de información genética

4. Glosario de términos

5. Problemas de ejercitación

6. Práctico BLAST